Oct 05, 2025
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Un estudio, por primera vez, las mutaciones del Gen CACNB1 muestran que la causa de esta miopatía congénita del origen genético.
El Laboratorio de Genética y los mecanismos fisiopatológicos de las anomalías congénitas del Instituto de Investigación Biomédica Solrale (IIBM), CSIC-UAM), el miembro del área raras del área de desaconsejos del cyber y dirigido por Victor L. Ruíz-Pipérez, ha coordinado un estudio que demuestra, por primer tiempo, que las mutaciones de CACNB1 genéticas del gene.El trabajo publicado recientemente en European Journal of Human Genetics fue colaborado con varios grupos nacionales e internacionales, incluido el grupo Cibereer coordinado por Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz.
En el artículo, el cuidado muscular, la debilidad muscular aguda, la debilidad muscular aguda y los altos niveles de masa muscular aguda, que no se asociaron con enfermedad genética en CACNB1.
Tasas de CACNB1 para la subitreidad β1 del calcio dependiente del voltaje.En el caso de la familia del canal, el receptor del hogar de dihidropiridina (DHR) se valora en el proceso de compromiso del hueso.
Versión genética criscr-kas9
Los investigadores utilizaron una variante del sistema de edición genética CRISPR-CAS9 para cambiar el genoma de un mioblastos celulares y reproducir específicamente una de las mutaciones detectadas en uno de los pacientes.El análisis de estas células "avatar" ha demostrado que la mutación introducida en CACNB1 ha reducido significativamente el nivel de los α1 principales de la miopatía de proteína congénita DHPR.
"Esperamos que este trabajo pueda aprovechar a otros pacientes con una persona que está aprendiendo con la que está aprendiendo con el que está aprendiendo con el que es una educación genética"."Recomendamos que el gen se incluya en los fengientes genéticos relacionados con enfermedades neuroromosculares raras con nosotros".
I'mitation, Jaron R, Garci-Valentin D, Nevade J, Thenorio-Castan J, Lapunzina P, Lee K, Greenberg R, Sassi D, Aharoni S Hum Genet.
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